Fokomelia on syntymävika, jolle on ominaista lyhyet ylä- ja/tai alaraajat. Jos kaikki neljä raajaa kärsivät, se tunnetaan nimellä tetra-fokomelia. Vaikuttavat raajat näyttävät lyhentyneen puuttuvien tai alikehittyneiden luiden vuoksi. Joissakin tapauksissa fokomeliaa sairastavien lasten raajat voivat kasvaa suoraan rungosta.
Fokomelia on harvinainen vika. Näin ei kuitenkaan aina ollut. 1960-luvulla talidomidi - ahdistuneisuuden ja aamupahoinvoinnin hoitoon tarkoitettu lääke - muistettiin, koska se ei ollut turvallinen käyttää raskauden aikana.
Tämä löytö tehtiin yli 10 000 lapsen kustannuksella ympäri maailmaa, ja fokomelia on tämän lääkkeen aiheuttama merkittävä poikkeama. 1960-luvulla myös raportit lisääntyivät keskenmenoja .
Huolimatta siitä, että sitä säännellään tiukasti maailmanlaajuisesti, talidomidin aiheuttamaa fokomeliatapauksia voi kuitenkin esiintyä alikehittyneissä maissa, joissa tätä lääkettä käytetään edelleen spitaalin hoitona. Fokomeliaa esiintyy 0,62 elävänä syntyneessä jokaista 100 000 synnytystä kohden.
Kuinka vauvat kehittyvät kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikanaFokomelian oireet
Fokomeliaa voi esiintyä eriasteisena. Seuraavia oireita voidaan havaita:
- Melkein normaali käsi tai jalka
- Kädet tai jalat kiinnitetty suoraan tavaratilaan
- Käden ja jalan puuttuvat tai alikehittyneet luut, kuten olkaluu tai reisiluu, säde tai sääriluu sekä kyynärluu tai pohjeluu
Talidomidin aiheuttama fokomelia voi johtaa kasvoongelmiin, joita ovat epäsäännölliset hampaiden lukumäärät tai välit, pienet leuat, kitalakihalkeama ja/tai huulihalkio sekä pienet nenät.
Tämä lääkitys voi myös johtaa olkapää- ja lonkkanivelvaurioihin, silmä- ja korvavaurioihin. Selkärangassa voi esiintyä epäsäännöllisiä etäisyyksiä tai nikamien yhteensulautumista alaosassa selkäranka . Talidomidin aiheuttama fokomelia voi myös johtaa sisäelinten vaurioihin sekä hermo- ja keskushermostovaurioihin.
Fokomelian tyypit
Fokomelia voidaan luokitella kolmeen päätyyppiin: täydellinen, proksimaalinen ja distaalinen.
- Täydellinen fokomelia: Tämä on tila, jossa käsivarsi ja kyynärvarsi puuttuvat. Käsi on yleensä kiinnitetty runkoon tässä fokomelian muodossa.
- Proksimaalinen fokomelia: Tässä käsi tai reisi puuttuu. Kyynärvarsi on kiinnitetty runkoon.
- Distaalinen fokomelia: Tämä voidaan havaita, jos kyynärvarsi ja jalat puuttuvat. Sen sijaan käsi on kiinnitetty olkaluuhun.
Fokomelian syyt
Vaikka fokomelian tarkka syy on epävarma, tämä tila voi olla seurausta geneettisestä perinnöstä. Yleisemmin se on sivuvaikutus, joka syntyy äidin talidomidille altistumisen jälkeen.
Talidomidin tiedetään olevan anti-inflammatorisia ja immunomodulatorisia toimintoja. Se voi myös estää uusien verisolujen tuotannon.
Eläimillä talidomidin on osoitettu estävän uusien verisuonten muodostumista raajassa. Se voi myös aiheuttaa solukuolemaa, samalla kun se rohkaisee vapaita radikaaleja raajan kudoksiin.
Talidomidi voi aiheuttaa raajan silmujen siirtymisen pois kiinnityskohdasta. Se tekee tämän vähentämällä tai estämällä kasvutekijöitä, kun raajaa kehitetään. Tämä voi myös johtaa proksimaalisen kudoksen menettämiseen, mikä estää raajan oikean muodostumisen. Jäljelle jäänyt kudos jätetään sitten kasvamaan vartalon ympäriltä, jossa käsi on vahingoittunut, tai reisiluun, jossa jalka on mukana. Tämä voi aiheuttaa fokomelian.
Muut fokomeliaan liittyvät sairaudet
Jos henkilöllä on fokomelia, diagnoosista voi olla vastuussa useampi kuin yksi vaihtoehto:
- Satunnainen fokomelia: Tämä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa fokomelia periytyy resessiivisenä ominaisuutena. Tämä tila voi myös johtua spontaanista mutaatiosta.
- Robertsin oireyhtymä: Tämä on harvinainen sairaus, joka voidaan tunnistaa luun epämuodostumista. Vaikeissa tapauksissa kädet ja jalat voivat kasvaa liian lähelle kehoa, mikä johtaa fokomeliaan.
- Holt-Hormam-oireyhtymä: Tämä tila (tunnetaan myös nimellä atrio-digitaalinen oireyhtymä) vaikuttaa käsivarsien, käsien ja hartioiden luihin. Joissakin tapauksissa sydän voi myös kärsiä. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on tyypillisesti vähintään yksi ranteen luu, joka on kehittynyt epäsäännöllisesti. Holt-Hormamin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva sairaus.
- DK Phocomelia -oireyhtymä: Tämä on harvinainen sairaus, joka erottuu lyhennetyistä tai poissa olevista käsivarreista, enkefalokeleista tai pussimaisista aivojen ulokkeista ja kalvoista, jotka peittävät sen kallon aukon kautta. Se voi myös aiheuttaa aivopoikkeavuuksia, urogenitaalisia poikkeavuuksia ja pienen määrän verihiutaleita, joita tarvitaan veren hyytymiseen.
- Schnitsel-tyyppinen fokomelia: Tämä tunnetaan myös Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymänä. Sille on ominaista luuston poikkeavuudet syntymästä lähtien, joihin kuuluu puuttuva pohjeluu (jalan alaosa) tai huonosti kehittynyt lantio. Siinä voi myös olla eroja sukupuolielimissä. Naisilla, joilla on tämä sairaus, ei ehkä ole kohtua, kun taas miehillä voi olla laskeutumaton kivest.
- LAPSIN oireyhtymä: Tätä kutsutaan myös synnynnäiseksi hemidysplasiaksi, johon liittyy ihtyosiforminen erytroderma ja raajavauriot. Tämä tila johtuu NSDHL-geenin mutaatiosta, jota tarvitaan kolesterolin tuotantoon. Sille on ominaista punaiset ja tulehtuneet iholäiskit, joita tyypillisesti peittävät hilseilevät suomut. Siihen voi liittyä myös kehitysvaiheessa oleva tai poissa oleva raaja. Kaikki nämä oireet ilmenevät yleensä toisella puolella kehoa, mutta CHILD-oireyhtymä voi myös vahingoittaa sisäelimiä.
Phocomelian hallinta
Tämän tilan hallinnan helpottamiseksi ensimmäinen askel on, kun lääketieteen ammattilainen suorittaa sisäelinten fyysisen tutkimuksen sulkeakseen pois mahdolliset poikkeavuudet tai korjatakseen ne mahdollisimman nopeasti. Tämä tulisi suorittaa lasten terveydenhuollon ammattilaisten.
Joissakin tapauksissa proteettisia raajoja voidaan suositella pituuden lisäämiseksi tai puuttuvan raajan korvaamiseksi. Monet voivat kuitenkin toimia ilman tätä apua.
Lisäksi vanhempia, huoltajia ja fokomeliaa sairastavia ihmisiä kannustetaan hakeutumaan ammattimaiseen terapiaan, jotta fokomeliasta kärsivän lapsen ainutlaatuiset tarpeet voidaan tyydyttää. Se voi olla erittäin hyödyllistä kaikissa emotionaalisissa ja psykologisissa rasituksissa, kun kasvatetaan eri kykyistä lasta.
Sana Verywellistä
Fokomelia on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista raajojen lyheneminen. Vaikka se voi johtua useista eri tekijöistä, se tarjoaa haasteita, joita sairaudesta kärsivä henkilö kohtaa koko elämänsä. Jotta lapsesi saa asianmukaista hoitoa, hoidon hakeminen voi tarjota tarvittavaa tietoa sekä emotionaalista tukea, jota tarvitaan sairauden selviytymiseen.