Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) on tapa seuloa joitakin geneettisiä häiriöitä tarkastelemalla äidin verta. Saatat myös kuulla sen nimeltä noninvasiivinen prenataalinen seulonta (NIPS). Nämä ovat sama asia. Nämä testit toimivat etsimällä pieni määrä vauvan DNA joka kiertää äidin verenkierrossa, joka tunnetaan soluttomana DNA:na tai cfDNA:na. Veri otetaan samalla tavalla kuin mikä tahansa muu laboratoriotyö ja lähetetään laboratorioon seulomaan erilaisia geneettisiä häiriöitä. Tarjolla on muutamia testejä – mikä testi sinulle tarjotaan riippuu laboratoriosta, jota lääkärisi tyypillisesti käyttää. Jotkut testin nimistä sisältävät:
- Harmonia
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panoraama
- tarkistaa
Kenen pitäisi tehdä se?
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) suosittelee nyt geneettistä testausta joko seulonnalla (NIPT) tai diagnostisella testauksella (amniocenteesi tai korionivilluksen näytteenotto) jokaiselle raskaana olevalle naiselle.
Jos lääkärisi suosittelee sinulle seulontaa, älä huolestu. Se ei välttämättä johdu siitä, että hän epäilee jotain olevan vialla. Perinteisesti tämäntyyppisiä testejä ja seulontoja suositeltiin vain naisille, jotka olivat yli 35-vuotiaita tai joiden suvussa on ollut geneettisiä häiriöitä. Suositus laajennettiin sitten koskemaan vanhempia isiä. Nyt seulonnat ovat turvallisempia ja helpommin saatavilla, joten niitä suositellaan laajemmin.
Yksi asia, jota jotkut perheet eivät ajattele etukäteen, on se, mitä tapahtuu, jos testi on positiivinen, mikä osoittaa, että raskaudessasi on lisääntynyt geneettisen ongelman riski. Tämä on varmasti keskustelu, jota suosittelemme käymään lääkärisi ja kumppanisi kanssa. Yksi asia, joka on tärkeää muistaa, on, että näitä testejä pidetään seulontatestinä, mikä tarkoittaa, että ne voivat kertoa sinulle vain lisääntyneestä riskistä, että vauvallasi on geneettinen ongelma, ei välttämättä geneettisten ongelmien olemassaolosta. Sinun on suoritettava diagnostinen testi saadaksesi lopullisen vastauksen vauvasi geneettisestä tilasta.
Huomaa, että jos olet lihava tai sairaalloisesti lihava, on suurempi riski, että testi ei toimi sinulle, mikä tarkoittaa, että tulosta ei anneta. Tämä tarkoittaa, että tämä ei ehkä ole paras seulonta sinulle, jos painat yli kaksisataaviisikymmentä puntaa. NIPT:llä voi myös olla rajoituksia, jos olet raskaana kaksosilla tai muilla moninkertaisilla.
Milloin teet sen?
Voit aloittaa NIPT-testien käytön jo yhdeksännellä raskausviikolla. Ihannetapauksessa tämä keskustelu tapahtuisi mahdollisimman varhain raskauden aikana, mukaan lukienverywellfamily.com. Tämä ajoitus antaa sinulle enemmän aikaa keskustella siitä, mitkä seulontavaihtoehdot perustuvat lääketieteelliseen ja perhehistoriaasi, sekä mahdollisuuden hyödyntää ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontamahdollisuuksia, kuten niskapoimutestausta ultraäänellä.
Mihin se näyttää?
Nämä seulonnat etsivät vain yleisimpiä geneettisiä häiriöitä. Huomaa, että koska saatavilla on useita erilaisia NIPT-merkkejä, jokaisella voi olla hieman erilainen paneeli siitä, mitä se etsii laboratoriosta. Tässä on mitä todennäköisimmin sisältyy testiin:
- Downin oireyhtymä (trisomia 21)
- Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)
- Patau-oireyhtymä (trisomia 13)
Jotkut NIPT:t kertovat sinulle myös muita asioita. Tämä voi sisältää sinun vauvan Rh-status , vauvasi sukupuoli jne. Nämä voivat kuitenkin vaihdella lääkärisi käyttämän testin mukaan.
Kuinka tarkka se on?
Jos katsot yksittäisen laboratorion mainoksia, jotka tekevät tietyn testin, ne tarjoavat yleensä erittäin korkean tarkkuuden. Tämä on harhaanjohtavaa useimmille ihmisille, koska tarkkuuden tarkastelemiseksi tehdyt testit tehtiin populaatiossa, jossa on enemmän geneettisiä ongelmia. Tämä tarkoittaa, että se ei ehkä ole yhtä samankaltainen raskaana olevien naisten yleiseen väestöön. Emme myöskään voi kertoa sinulle, kuinka todennäköisesti vauvallasi on todella geneettinen ongelma, jos sinulla on positiivinen seulontatesti.
Mitä tulee NIPT:n jälkeen?
Jos sinulla on NIPT-testi, joka osoittaa, että vauvallasi saattaa olla geneettinen ongelma, sinua neuvotaan. Tämä neuvonta sisältää yleensä pitkän keskustelun geneettisen neuvonantajan kanssa, joka käy läpi henkilökohtaista ja sairaushistoriaasi ja selittää, mitä muita testejä on saatavilla. Raskauden alkuvaiheessa käytetään chorion villus sampling (CVS) -näytteenottoa, ja neljäntoista raskausviikon jälkeen voit myös tehdä amniocenteesi .
Näitä pidetään diagnostisina testeinä seulontatestien sijaan. Tämä tarkoittaa, että he itse asiassa antavat diagnoosin sen sijaan, että vain osoittavat, mikä on riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen ongelma. Nämä testit ovat tarkempia, mutta niissä on myös pieni riski raskaudelle. Kokeneen palveluntarjoajan kanssa keskenmenon riski näiden testien jälkeen on 0,1-0,3 prosenttia ACOG:n mukaan. Tämä riski on riippumaton geneettisen poikkeaman diagnoosista.
Muut geenitestit
On tärkeää huomata, että NIPT ei seulo hermoputken vikoja, kuten spina bifidaa tai anenkefaliaa. Siksiverywellfamily.comja tai äidin seerumin alfafetoproteiini (MSAFP) pitäisi silti tarjota vanhemmille. Jotkut vanhemmat voivat myös halutessaan jättää väliin geneettiset seulontatestit ja siirtyä mieluummin suoraan diagnostisiin testeihin useista syistä. Keskusteleminen lääkärin tai kätilön kanssa mieltymyksistäsi, sairaushistoriastasi ja muista tekijöistä, mukaan lukien siitä, mitä tekisit tai et tekisi, jos saisit geneettisen häiriön diagnoosin, auttaa sinua keskustelemaan ja valitsemaan oikean tien sinulle ja sinulle. perhe.
Ei geneettistä testausta valitseminen
Jotkut perheet tekevät myös päätöksen jättää väliin geneettinen testaus, olipa kyseessä seulontatesti tai diagnostinen testi. Ammatinharjoittajasi ei saa yrittää pakottaa sinua tekemään toisen valinnan, vaan kaikkien vaihtoehtojen eduista ja riskeistä tulisi keskustella. ACOG, American Academy of Nurse Midwives (ACNM) ja muut lääketieteelliset organisaatiot tukevat oikeuttasi kieltäytyä geneettisestä seulonnasta ja testauksesta.
Ladataan komentotulkkia quizzesApp1 vue -rekvisiittakomponenttia varten Globessa.