Kaksosia, jotka näyttävät täsmälleen samalta, kutsutaan tyypillisesti ' identtinen 'kaksoset. Tarkempi termi on kuitenkin 'monotsygoottinen'. Monotsygoottisilla kaksosilla on lähes täsmälleen samat geenit. Tässä on mitä se tarkoittaa.
Kuinka monotsygoottiset kaksoset muodostuvat?
Tämäntyyppinen kaksosten muodostuminen alkaa, kun yksi siittiö hedelmöittää yhden munasolun (oosyytin). Kun hedelmöitetty munasolu (kutsutaan tsygootiksi) kulkeutuu kohtuun, solut jakautuvat ja kasvavat blastokystiksi. Yksitsygoottisten kaksosten tapauksessa blastokysta jakautuu ja kehittyy kahdeksi alkioksi.
Yksinkertaisesti sanottuna yksitsygoottiset kaksoset syntyvät, kun yksi hedelmöitetty munasolu jakautuu kahteen osaan. Sieltä kahdesta alkiosta kasvaa kaksi vauvaa. Monotsygoottinen ('mono' tarkoittaa yhtä ja 'tsygootti' tarkoittaa hedelmöitettyä munaa) on termi, jota käytetään kuvaamaan tätä prosessia.
Verrattuna, kaksitsygoottiset (veljelliset) kaksoset muodostuu, kun kaksi erillistä munasolua vapautuu ja hedelmöitetään kahdella siittiöllä. Sitten tuloksena olevat alkiot kehittyvät samaan aikaan, mutta yksittäin. Dizygoottiset kaksoset ovat yleisiä hedelmällisyyshoidot jotka aiheuttavat useiden munasolujen vapautumisen tai useamman kuin yhden alkion siirtymisen kohtuun.
Asioita, jotka lisäävät mahdollisuuksiasi tulla raskaaksi kaksosten kanssaMiksi monotsygoottisia kaksosia esiintyy?
Ystävyyskuntasuhteet (monotsygoottiset ja kaksitsygoottiset) vaihtelevat maailmanlaajuisesti. Esimerkiksi Yhdysvalloissa kaksosten syntyvyys on laskenut viime vuosikymmeninä, ja yksitsygoottiset kaksoset muodostavat pienen osan koko kaksosten syntyvyydestä.
Suurin osa vaihtelusta johtuu kuitenkin eroista ditsygoottisten kaksosten määrässä. Yksitsygoottisten kaksosten määrä on hyvin tasainen kaikkialla maailmassa: noin 3-5 jokaista 1000 syntymää kohden.
Joissakin heimo- ja eristyneissä populaatioissa yksitsygoottiset kaksoset näyttävät kulkevan suvussa tai suuremmassa heimossa. Ei tiedetä, onko genetiikka pelissä vai ympäristö, mutta on todennäköistä, että jokin ympäristössä laukaisee jakautumisen tai se tapahtuu satunnaisesti.
Entä sukuhistoria?
Toisin kuin yleisesti uskotaan, yksitsygoottisten kaksosten mahdollisuudet eivät useimmiten liity sukuhistoriaasi. Jos perheessä on useampi kuin yksi sarja identtisiä kaksosia, se johtuu todennäköisesti tuurista tai ulkoisista ympäristötekijöistä. Jotkut geneettiset mutaatiot on tunnistettu, jotka lisäävät yksitsygoottisten kaksosten mahdollisuutta, mutta ne ovat hyvin harvinaisia.
Kaksitsygoottiset kaksoset kuitenkin tekevät ajaa perheissä . Tämän uskotaan pääasiassa johtuvan geeneistä, jotka lisäävät vapautuvien munien määrää.
Korkeampi taajuus IVF:llä
Mielenkiintoista on, että koeputkihedelmöitys (IVF) näyttää lisäävän monotsygoottisten kaksosten todennäköisyyttä.
IVF-tutkimus on antanut meille käsityksen siitä, kuinka identtiset kaksoset muodostuvat. IVF-alkiot jakautuvat todennäköisemmin identtisiksi kaksosiksi kuin luonnollisesti syntyneet alkiot. A hedelmällisyyslääkäri voi siirtää vain yhden alkion – toivoen vähentävänsä epäidenttisten kaksosten riskiä – mutta identtisiä kaksosia voi silti esiintyä, ja useammin kuin muussa väestössä.
Normaalissa alkionkehityksessä alkion sisällä kasvaa nesteellä täytetty ontelo. Tämä tunnetaan nimellä blastocoel. Myös alkion sisällä on kokoelma soluja, jotka tunnetaan sisäisenä solumassana, joka on kokoelma soluja, jotka lopulta muodostavat sikiön.
IVF:n aikana blastokoeli voi romahtaa itsensä päälle. Vaikka tämä tyypillisesti tuhoaa alkion, joskus alkio selviää, mikä aiheuttaa sisäisen solumassan jakautumisen kahteen osaan. Kaksi sisäistä solumassaa johtavat kaksosten kehittymiseen.
Alkiota pidetään aluksi keinotekoisessa liuoksessa laboratoriossa. Vaikka tiedemiehet ovat tehneet parhaansa tehdäkseen tästä ympäristöstä mahdollisimman lähellä luonnollista, se ei ole aivan sama ympäristö kuinverywellfamily.com. Ehkä tämä ratkaisu lisää romahtamisen riskiä.
Mielipiteet eroavat siitä, milloin alkio on siirrettävä naisen kohtuun. Vaikuttaa siltä, että alkion siirtäminen myöhemmin saattaa lisätä todennäköisyyttä identtiseen twinningiin.
IVF-hoidon ymmärtäminen askel askeleeltaTwinningin genetiikka
Kerran ajateltiin, että monotsygoottisilla kaksosilla oli täsmälleen sama DNA. Mutta tämä ei ole totta, koska joka kerta kun solut jakautuvat, on mahdollisuus mutaatioihin, jotka alkavat jo ensimmäisestä jakautumisesta. Tämä on yksi syy siihen, miksi identtisillä kaksosilla on lisääntynyt riski saada synnynnäisiä sairauksia.
Yhden jakautumisen jälkeen yksittäiset solumassat jatkavat jakautumistaan itsestään. Jokaisella jakautumisella on uusi mahdollisuus mutaatiolle. Yleensä syntyessään kaksosten geenit ovat erittäin samankaltaisia, mutta eivät identtisiä. Ajan myötä geneettiset erot lisääntyvät edelleen. Tämä johtuu epigenetiikasta – tavasta, jolla ympäristö muuttaa DNA:mme ilmentymistä.
Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että pienet DNA-erot ovat yleisempiä vanhemmilla identtisilla kaksosilla kuin hyvin nuorilla identtisilla kaksosilla. Todennäköistä, että vietät enemmän aikaa erillään eri ympäristöissä.
Vaikka monotsygoottiset kaksoset näyttävät samanlaisilta ja niillä on samanlaiset ominaisuudet, ne eivät ole klooneja. Molemmilla alkioilla on samat geneettiset komponentit, mutta pieniä eroja kehittyy ajan myötä.
Identtiset kaksoset… mutta eri sukupuolet?
Kun kaksoset syntyvät geneettisesti eri sukupuolilla (yksi kaksos on geneettisesti mies ja toinen on geneettisesti nainen), he ovat yleensä kaksitsygoottisia. Monotsygoottiset kaksoset syntyvät tyypillisesti nimellä samaa geneettistä sukupuolta .
Vaikka se on erittäin harvinaista, yksitsygoottiset kaksoset voivat kuitenkin olla kahta eri sukupuolta. Tämä juontaa juurensa ajatukseen, että geneettisiä mutaatioita voi tapahtua heti ensimmäisestä jakautumisesta lähtien.
Jos munasolussa on kaksi X-kromosomia (kun normaalissa munassa pitäisi olla vain yksi X-kromosomi) ja se hedelmöitetään Y-siittiöllä, voit saada XXY-alkion. Tämä tunnetaan myös nimellä Klinefelterin oireyhtymä.
Mutta mitä tapahtuu, jos XXY-alkio jakautuu yksitsygoottisiksi kaksosiksi? Voit päätyä yhdelle kaksoselle XX-lausekkeella (nainen) ja toiseen XY:llä (mies). Tämä tilanne on niin harvinainen, että sitä on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa vain neljä kertaa.
On toinenkin (harvinainen) tapa saada eri sukupuolta olevat identtiset kaksoset. Jos sinulla on munasolussa yksi X-kromosomi ja siittiössä Y-kromosomi, saat tyypillisesti pojan (XY). Normaalisti, jos tämä alkio jakautuisi kaksosiksi, saisit identtisiä kaksospoikia. On kuitenkin mahdollista, että toinen kaksos saa aikaan vain X-kromosomin (kirjoitetaan yleensä XO:na) ja toinen XY.
Siten yksi kaksos on tyttö (synnynnäinen häiriö tunnetaan nimellä Turnerin syndrooma ), ja toisesta kaksosesta tulee poika. Kaiken tämän mukaan nämä tilanteet ovat niin harvinaisia, että on turvallista olettaa, että 99,999% poika-tyttö-kaksosista ei ole monotsygoottisia kaksosia.
Riskit, syyt ja tiedot geneettisistä häiriöistä raskauden aikanaPuoli-identtiset ja yhdistyneet kaksoset
Yksitsygoottisten kaksosten harvinainen muoto onverywellfamily.comtai puolikaksoset, mikä tapahtuu, kun kaksi erillistä siittiötä hedelmöittää yhden munan. Tämä on toinen tilanne, jossa voit saada kaksi sukupuolta, mutta nämä eivät ole todella 'identtisiä' kaksosia, koska aloitit kahdella eikä yhdellä siittiöllä hedelmöittämässä munasolua.
Ensimmäisen tapauksen tutkijat tunnistivat vasta vuonna 2007, ja toinen löydettiin vuonna 2014. Näissä harvinaisissa tapauksissa tutkijat olettivat, että munasolun hedelmöitti kaksi erillistä siittiötä.
Ensi silmäyksellä näytti siltä, että kaksoset olisivat identtisiä, mutta he syntyivät geneettisesti eri sukupuolina. Kun kaksosten DNA:ta tutkittiin tarkemmin, kävi ilmi, että jokaisella kaksosella oli itse asiassa sekä XX (naaras) että XY (mies) kromosomi.
Liittyneet kaksoset ovat toinen harvinainen yksitsygoottisen twinning-muodon muoto, jossa kaksoset eivät eroa täysin, kun tsygootti halkeaa. He voivat jakaa useita elimiä. Suurin osa yhteenliittyneistä kaksosista kuolee kohdussa tai syntyy kuolleena.
Monotsygoottiset kaksoset kohdussa
Suurimman osan ajasta monotsygoottisilla kaksosilla on erilliset lapsivesipussit mutta jaa yksi istukka . Tekninen termi tälle on monochorionic-diamniotic (tai Mo-Di), ja sitä esiintyy 60–70 % ajasta yksitsygoottisten kaksosten kanssa.
Yhden istukan jakaminen lisää raskauden riskejä, koska se on mahdollista Twin-to-Twin-transfuusio-oireyhtymä . Raskautta on seurattava erittäin huolellisesti, jos Mo-Di-kaksoset diagnosoidaan.
Toinen mahdollisuus on, että kaksosilla on kummallakin oma istukka ja lapsivesipussi. Tämä tunnetaan dichorionic-diamniotic (tai Di-Di) kaksosina. Di-Di-raskauden riskit ovat pienemmät kuin Mo-Di-raskaudessa. On väärinkäsitys, että Di-Di-kaksoset ovat aina veljellisiä (ei-identtisiä), mutta tämä ei ole totta. Noin 30 % yksitsygoottisista kaksosista on Di-Di.
Riskialtaisin yhdistelmä on, kun kaksosilla on yksi lapsivesipussi ja yksi istukka. Tämä tapahtuu vain monotsygoottisilla kaksosilla eikä koskaan ei-identtisillä kaksosilla.
Tämä tunnetaan nimellä yksikuori-monoamnioottiset (Mo-Mo) kaksoset , ja se on suhteellisen harvinainen, ja sitä esiintyy vain 5 prosentissa kaksosraskauksista. Mo-Mo-kaksosten kohdalla suurin riski on, että vauvat voivat takertua napanuoteisiin. On myös olemassa kahden hengen verensiirto-oireyhtymän riski ja suurempi ennenaikaisuuden riski.
Varhaisissa tutkimuksissa havaittiin, että vain 50 % Mo-Mo-kaksosista selvisi hengissä, mutta myöhemmissä tutkimuksissa on löydetty rohkaisevampia tuloksia, jolloin perinataalinen (aika välittömästi syntymää ja sen jälkeen) kuolleisuus oli lähempänä 20 %.
Sen määrittäminen, ovatko kaksoset identtisiä
Ainoa tapa olla varma tsygoottisuudesta on DNA-testi. Jos kaksosilla on samat DNA-merkit, ne ovat todennäköisimmin monotsygoottisia. Jos niillä on erilaiset merkit, ne ovat kaksitsygoottisia.
Yksitsygoottisten kaksosten DNA:n geneettiset yhtäläisyydet selittävät, miksi ne näyttävät yllättävän samanlaisilta ja voi jopa jakaa samanlaisia piirteitä, kiinnostuksen kohteita, käyttäytymistä ja persoonallisuutta. Monotsygoottisilla kaksosilla on myös sama veriryhmä .
Joskus,verywellfamily.comvoidaan määrittää aikana raskaus , mutta se riippuu jaon ajoituksesta. Jotkut monotsygoottiset kaksoset kehittyvät yhdellä, jaetulla istukan kanssa, ja ne ovat suljettuina yhteen istukkaan tai amnioniin. Terveydenhuollon tarjoajat voivat etsiä näitä merkkejä ultraäänestä, mutta se ei ole yksitsygoottisten kaksosten varma.
Amniocenteesi voidaan käyttää myös kaksoissygoottisuuden määrittämiseen ennen syntymää, mutta se on invasiivinen toimenpide, eikä se yleensä kuulu rutiininomaiseen synnytyksen hoitoon.
Jotkut tutkimukset pyrkivät käyttämään vähemmän invasiivista synnytystä edeltävää DNA-testaustaverywellfamily.com. Keskustele OBGYN-lääkärin tai lapsesi lastenlääkärin kanssa DNA-testausvaihtoehdoista.
Kaksosesi ovatluultavasti eimonotsygoottinen/identtinen, jos...
- He ovat poika/tyttö kaksoset
- Heillä on erilaisia verityyppejä
- Ne näyttävät hyvin erilaisilta
Sinun kaksosetvoi ollamonotsygoottinen/identtinen, jos...
- He ovat samaa sukupuolta ja näyttävät hyvin samanlaisilta
- He jakoivat yhden istukan
Sinun kaksosetovatmonotsygoottinen/identtinen, jos...
- DNA-testit vahvistavat, että ne ovat identtisiä
- He jakoivat yhden lapsivesipussin
'Identtiset' kaksoset ovat yksilöitä
DNA-testejä voidaan käyttää vertailuun kaksosten geneettiset markkerit ja varmista, että ne ovat monotsygoottisia. Genetiikka ei kuitenkaan määritä kaikkea ihmisestä. Esimerkiksi tutkimukset ovat osoittaneet, että monotsygoottisilla kaksosilla ei välttämättä ole samoja geneettisiä taudin riskitekijöitä.
Lisäksi, identtisillä kaksosilla ei ole samoja sormenjälkiä . Vaikka kuviot ovat samanlaisia, ne eivät ole aivan samanlaisia. Identtisten kaksosten joukko koostuu edelleen kahdesta erillisestä ihmisestä. Ympäristövaikutukset, epigeneettiset erot ja elämänkokemukset tekevät jokaisesta kaksosesta ainutlaatuisen yksilön.