Yksi vakavimmista terveydentilasta, joka tarkistetaan rutiininomaisessa prenataalisessa diagnostisessa seulonnassa, on Edwardsin oireyhtymä, kromosomaalinen tila, jonka ennuste on tuhoisa. Edwardsin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä trisomia 18 oireyhtymä, koska kromosomista 18 on kolme kopiota.
Tilastot
Edwardsin oireyhtymää esiintyy yhdellä 4000:sta syntymästä. Ilmaantuvuus raskauden aikana on kuitenkin paljon suurempi, koska sitä ei ehkä tunnisteta. Monilla naisilla, joiden sikiöllä on trisomia 18, on a keskenmeno taiverywellfamily.com.
Ennuste
Valitettavasti tulokset Edwardsin oireyhtymästä syntyneille vauvoille eivät ole hyviä, mukaan lukien:
- Puolet vauvoista ei selviä hengissä yli ensimmäisen elinviikon.
- Noin 90–95 % lapsista kuolee ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä.
- Jotkut lapset selviävät teini-ikään asti, mutta heillä on vakavia lääketieteellisiä ja kehitysongelmia.
Tyypit
Edwardsin oireyhtymän yleisin muoto on täysi trisomia 18, mikä tarkoittaa, että vauvalla on kolme täyttä kopiota 18. kromosomista kahden sijaan. On myös mahdollista saada osittainen trisomia 18, jossa kromosomista 18 on kaksi täyttä kopiota ja lisäksi yksi osittainen kopio. Vielä toinen tyyppi on mosaiikkitrisomia 18, mikä tarkoittaa, että sillä on vaikutusta joihinkin, mutta ei kaikkiin, soluihin.
Kaksi jälkimmäistä tyyppiä ovat harvinaisia verrattuna täydelliseen trisomiaan 18. Potilaat, joilla on mosaiikkitrisomia 18, voivat kärsiä vakavasti tai ei. Itse asiassa on mahdollista, että potilaalla on mosaiikkitrisomia 18, mutta hän ei tiedä sitä ennen kuin hänellä on vauva, jolla on diagnosoitu trisomia 18.
Syyt ja riskitekijät
Kromosomin 18 ylimääräinen kopio on läsnä jo hedelmöittymishetkellä ja johtuu solunjakautumisen satunnaisista virheistä. Trisomia 18 voi esiintyä kaikkien ikäryhmien vanhemmilla, mutta riski on suurin, kun äidit ovat yli 35-vuotiaita. Vaikka suurin osa trisomiasta 18 johtuu satunnaisista virheistä, osittainen trisomia 18 voi olla perinnöllinen.
Diagnoosi
An amniocenteesi , suonivilluksen näytteenotto tai ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta verikokeella ja niskapoimun ultraääniarviointi voi testata Edwardsin oireyhtymän. Trisomia 18 diagnosoidaan yleensä ennen vauvan syntymää äidin iän, verikokeiden ja/tai sonogrammin poikkeavuuksien perusteella.
Toistumisen riski
Suurimman osan ajasta trisomia 18 on satunnainen esiintyminen solujen jakautumisongelmista johtuen. Harvinaisissa tapauksissa vanhemmat ovat osittaisen trisomian 18 kantajia tasapainoiseksi translokaatioksi kutsutun tilan vuoksi, joka lisää tulevien raskauksien riskiä.
Jos on mahdollista, että saatat olla kantaja, lääkärisi voi ohjata sinut geneettisen neuvonantajan puoleen keskustelemaan vaihtoehdoistasi. Mutta useimmat vanhemmat, joilla on vauvoja, joilla on trisomia 18, eivät ole kantajia.
Edwardsin oireyhtymän diagnoosin edessä
Edwardsin oireyhtymän diagnoosi on tuhoisa uutinen. Monet vanhemmat valitsevat sen lopettaa raskautensa saatuaan vahvistuksen siitä, että vauvalla on varmasti trisomia 18, koska vakavien terveysongelmien riski on suuri ja vauva selviytyy pienestä lapsesta.
Toiset päättävät kuitenkin jatkaa raskautta, joko aborttia vastustavan uskomuksen vuoksi tai ajatuksensa vuoksi, että he haluavat arvostaa aikaa vauvan kanssa, vaikka se olisikin lyhyt. Tässä tilanteessa ei ole 'oikeaa' valintaa, mitä tehdä. Vanhempien, jotka kohtaavat tämän diagnoosin, tulisi tehdä niin kuin heistä tuntuu oikealta.