Kromosomipoikkeavuus tapahtuu, kun sikiöllä on joko väärä määrä kromosomeja, väärä määrä DNA:ta kromosomissa tai kromosomeja, jotka ovat rakenteellisesti virheellisiä. Nämä poikkeavuudet voivat johtaa synnynnäisten epämuodostumien, sairauksien, kuten Downin oireyhtymän, kehittymiseen tai mahdollisesti keskenmenoon.
Ladataan komentotulkkia quizzesApp1 vue -rekvisiittakomponenttia varten Globessa.
Geenien ja kromosomien ymmärtäminen
Kehosi koostuu soluista. Jokaisen solun keskellä on ydin, ja ytimen sisällä on kromosomit. Kromosomit ovat tärkeitä, koska ne sisältävät geenejä, jotka määrittävät fyysiset ominaisuutesi, veriryhmäsi ja jopa sen, kuinka alttiita olet tietyille sairauksille. Jokainen kehon solu sisältää tyypillisesti 23 kromosomiparia - yhteensä 46 kromosomia - joista jokainen sisältää noin 20 000 - 25 000 geeniä.
Puolet ihmisen kromosomeista tulee toisen biologisen vanhemman munasolusta ja toinen puoli toisen biologisen vanhemman siittiöistä.
Mitä kromosomiepänormaalit ovat?
Kromosomipoikkeavuudet ovat kromosomien eroja, joita voi tapahtua kehityksen aikana. Ne voivat olla 'de novo' (ainutlaatuisia sikiölle) tai peritty vanhemmalta. Poikkeavuudet jaetaan kahteen luokkaan: numeerisiin ja rakenteellisiin.
Numeeriset poikkeavuudet
Numeerinen viittaa siihen, että kromosomeja on odotettua eri määrä; voi olla enemmän tai vähemmän. Tätä kutsutaan myös aneuploidia . Jokaisella skenaariolla on tietty termi:
- Monosomia : Kromosomi puuttuu parista.
- Trisomia : Kromosomeja on kolme kahden sijasta.
Rakenteelliset poikkeavuudet
Kun kromosomin rakenne on ongelma, sitä kutsutaan rakenteelliseksi poikkeavuudeksi. On olemassa useita tapoja, joilla rakenteellisia poikkeavuuksia voi esiintyä.
- Translokaatio : Yksi kromosomin pala siirtyy toiseen. (Tämä voi olla Robertsonin translokaatio, jossa yksi kromosomi kiinnittyy toiseen, tai käänteinen translokaatio, jossa vaihdetaan kaksi kromosomia.)
- Poistaminen : Kromosomista on poistettu tai puuttuva osa.
- Monistaminen : Kromosomi kopioidaan, mikä johtaa ylimääräiseen geneettiseen materiaaliin.
- Rengas : Rengas/ympyrä muodostuu kromosomin osan repeämisen seurauksena.
- Inversio : Pala kromosomista katkeaa ja kääntyy ylösalaisin ja kiinnittyy sitten takaisin alkuperäiseen rakenteeseen.
Miksi kromosomipoikkeavuuksia esiintyy?
Kromosomaaliset poikkeavuudet johtuvat solujen jakautumisesta, joka ei mene suunnitelmien mukaan. Tyypillinen solun jakautuminen tapahtuu joko mitoosilla tai meioosilla.
Kun solu, jossa on 46 kromosomia, jakautuu kahdeksi soluksi, sitä kutsutaan mitoosiksi. Uusissa soluissa tulisi myös olla 46 kromosomia kussakin. Ihmiskehot koostuvat soluista, jotka ovat muodostuneet mitoosista. Meioosissa solu jakautuu myös kahteen puolikkaaseen, mutta näissä puolisoissa on kummassakin 23 kromosomia. Meioosi tuottaa siittiöitä ja munia lisääntymiselimissä.
Jos joko mitoosi tai meioosi johtaa odotettua erilaiseen määrään kromosomeja, tätä pidetään kromosomihäiriönä.
Riskitekijät
On joitakin tekijöitä, jotka voivat mahdollisesti lisätä kromosomihäiriön mahdollisuuksia. Yksi tällainen näkökohta on vanhempien ikä.
Kromosomipoikkeavuuksien riski on suurempi 35-vuotiailla ja sitä vanhemmilla naisilla. Vaikka isän iästä (joskus määritellään 40-vuotiaaksi ja sitä vanhemmiksi) on olemassa ristiriitaisia tutkimuksia ja enemmän opittavaa, myös tämä on todisteita mahdollisesta lisääntyneestä kromosomisairauksien riskistä.
Lisäksi ympäristötekijät, kuten sikiön lääkkeiden altistuminen, voivat myös olla osallisena kromosomipoikkeavuuksissa.
Kromosomihäiriöt
On olemassa erilaisia häiriöitä, jotka voivat johtua epänormaaleista kromosomeista. Seuraava luettelo ei ole tyhjentävä, vaan se sisältää häiriöt, joista sikiöllä on parhaat mahdollisuudet selviytyä syntymään asti.
Downin oireyhtymä
Yksi tunnetuimmista kromosomisairauksista on Downin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä trisomia 21), jonka aiheuttaa kromosomin 21 ylimääräinen kopio. Jotkut Downin oireyhtymän yleisistä piirteistä ovat kehityksen viivästyminen, pieni kasvu, ylöspäin suuntautuva kaltevuus. silmät, matala lihasten sävy ja syvä rypyt kämmenen keskellä.
Downin oireyhtymän taustalla olevat syyt eivät ole täysin selviä, mutta tutkijat ovat havainneet muun muassa yhteisen yhteyden vanhempi äitiysikä ja trisomia 21. Riskin on osoitettu kasvavan eksponentiaalisesti naisen ikääntyessä: 1:1500 20-vuotiaana 1:50:een 43-vuotiaana.
Joka 691 vauvasta Yhdysvalloissa syntyy Downin syndrooma.
Turnerin syndrooma
Turnerin oireyhtymä (tunnetaan myös sukurauhasten dysgeneesinä), joka vaikuttaa vain naisiin, johtuu siitä, että yksi X-kromosomeista puuttuu tai puuttuu osittain. Se voi tehdä niistä hedelmättömiä tai keskimääräistä lyhyempiä. Muita häiriön piirteitä voivat olla jalkojen/käsien turvotus, ylimääräinen kaulan iho, munuais- ja sydänongelmat sekä luuston poikkeavuudet. Turnerin oireyhtymä voi myös johtaa keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen.
Klinefelterin oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä XXY-oireyhtymä, on seurausta ylimääräisestä X-kromosomista miehillä. Se liittyy korkeaan hedelmällisyyteen ja seksuaaliseen toimintahäiriöön. Se jää tyypillisesti huomaamatta murrosikään asti, jolloin sille on ominaista heikko lihaksisto, korkea vartalo, vähän karvoja ja pienet sukuelimet.
Trisomia 13
Trisomia 13 tai Pataun oireyhtymä , johtuu kromosomin 13 ylimääräisestä kopiosta. Oireyhtymä voi aiheuttaa vakavaa kehitysvammaa sekä sydänvikoja, alikehittyneitä silmiä, ylimääräisiä sormia tai varpaita, huulihalkeamaa ja aivo- tai selkäytimen poikkeavuuksia. Patau-oireyhtymää esiintyy jokaisessa 16 000 synnytyksestä, ja vauvat kuolevat yleensä ensimmäisten elinpäivien tai -viikkojen aikana.
Trisomia 18
Trisomia 18, jota joskus kutsutaan Edwardsin oireyhtymäksi, johtuu kromosomin 18 ylimääräisestä kopiosta. Oireyhtymää esiintyy jokaisessa 2 500 raskaudessa ja noin yhdessä 6 000 synnytyksestä Yhdysvalloissa. Edwardsin oireyhtymälle on ominaista alhainen syntymäpaino, pieni, epänormaalin muotoinen pää ja muut hengenvaaralliset elinvauriot. Edwardsin oireyhtymää ei ole hoidettu, ja se on yleensä kuolemaan johtava ennen syntymää tai ensimmäisen elinvuoden aikana.
Triple X -syndrooma
Trisomia X- tai XXX-oireyhtymänä tunnettu kolmois-X-oireyhtymä (jossa on kolme kopiota X-kromosomista) vaikuttaa vain naisiin. Kromosomipoikkeavuus voi tehdä heistä keskimääräistä pidempiä ja heikompia lihaksia, aiheuttaa puheongelmia tai haasteita koordinaatiossa.
Triple X -oireyhtymä vaikuttaa yhdelle 1 000 naisesta.
XYY-oireyhtymä
XYY-oireyhtymä esiintyy yhdellä miehellä 1000:sta, ja se johtuu ylimääräisen Y-kromosomin läsnäolosta. XYY-oireyhtymän oireet vaihtelevat, mutta häiriötä sairastavat miehet voivat olla keskimääräistä pidempiä, heillä voi olla puheenkäsittelyhäiriöitä tai koordinaatioongelmia. Se voi myös aiheuttaa käyttäytymisongelmia, käsien vapinaa ja heikompia lihaksia.
Fragile X -syndrooma
Fragile X -oireyhtymä tai Martin-Bell-oireyhtymä johtuu X-kromosomin geenimuutoksesta. Se voi aiheuttaa älyllisiä ja oppimisvaikeuksia, sosiaalisia/käyttäytymisongelmia ja kehitysviiveitä.
Cri-Du-Chatin oireyhtymä
Kun pala kromosomista 5 puuttuu, se luokitellaan Cri-du-chat (kissan itku) -oireyhtymäksi tai 5p- (5p miinus) -oireyhtymäksi. Poikkeavuus on nimetty sellaiseksi, koska pikkulapsilla, joilla on se, voi olla itku, joka jäljittelee kissan itkua. Cri-du-chatin oireita voivat olla pieni pään koko, heikko lihasjänne (vauvoille), viivästynyt kehitys, alhainen syntymäpaino, sydänvika tai kehitysvamma.
Raskauden komplikaatiot
Kromosomipoikkeavuudet voivat johtaa komplikaatioihin raskauden aikana. Kaksi tällaista komplikaatiota ovat keskenmeno ja poskiraskaus.
Keskenmeno
Kromosomipoikkeavuudet ovat yksi tärkeimmistä keskenmenon syitä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Varhaisessa keskenmenossa kromosomivirheet voivat estää alkion normaalin kehittymisen. Kun näin tapahtuu, raskaana olevan henkilön immuunijärjestelmä voi reagoida keskeyttämällä raskauden spontaanisti, vaikka jotkin keskenmenot vaativat edelleen lääketieteellistä tai kirurgista apua, jotta kudos pääsee poistumaan kohtusta.
Tutkimukset viittaavat siihen, että kromosomipoikkeavuuksien taustalla on 60–70 % ensikertaisista keskenmenoista. Useimmissa tapauksissa virhe on satunnainen poikkeama, ja henkilöllä on terve myöhempi raskaus.
Huomattava määrä keskenmenoja on trisomioiden aiheuttamia . Esimerkkejä ovat trisomia 16 ja trisomia 9 , jotka yhdessä muodostavat noin 13 % kaikista ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenoista. Tämän tyyppisiä kromosomipoikkeavuuksia esiintyy useammin äidin iän kasvaessa.
Molaarinen raskaus
Muissa tapauksissa kromosomipoikkeavuus voi johtaa harvinaiseen tilaan, jota kutsutaan a molaarinen raskaus . Molaariraskauden aikana kudoksista, joiden oli tarkoitus muodostua sikiöksi, tulee sen sijaan epänormaalia kasvua kohdussa. Molaarisia raskauksia on kahta tyyppiä:
- Täydellinen molaarinen raskaus : Täydellinen poskiraskaus syntyy, kun munasolulla ei ole geneettistä tietoa ja sen hedelmöittää yksi tai kaksi siittiötä. Koska äidin puolelta puuttuu geneettistä tietoa, hedelmöittyneeseen munasoluun kehittyy istukka, joka näyttää viinirypälerypäleeltä ilman mukana olevaa sikiötä.
- Osittainen poskiraskaus : Osittainen poskiraskaus tapahtuu, kun geneettistä materiaalia sisältävä muna hedelmöitetään kahdella siittiöllä. Se aiheuttaa alkion kehittymisen, jossa on useita kromosomien kopioita, joka muodostaa epänormaalia istukan kudosta ja joka ei yleensä selviä.
Kromosomitestaus
Sikiön kromosomitestaus, vaikka se ei ole rutiinia, on saatavilla odottaville vanhemmille, jotka valitsevat sen. Tämä testi sisältää sekä seulonta- että diagnostisia testejä.
Ensimmäisen raskauskolmanneksen loppua kohden voit valita seulontatestin, joka voi antaa sinulle ja lääkärillesi tietoa siitä, kuinka todennäköistä on, että vauvallasi on kromosomipoikkeavuus. Nämä testit eivät pysty diagnosoimaan kromosomipoikkeavuutta. Seulontatestejä ovat ultraääni- ja verikokeet, kuten biomarkkeripaneeli tai kiertävän istukan DNA:n testaus.
Vaikka seulontatesteillä ei voida diagnosoida kromosomipoikkeavuutta, on testejä, jotka voivat tehdä sen. Diagnostiset testit, kuten korionivilluksen näytteenotto ja amniocenteesi ovat invasiivisempia, mutta voivat diagnosoida poikkeavuuksia, jotka aiemmat seulontatestit ovat saattaneet ilmoittaa.
Sana Verywellistä
Kromosomipoikkeavuuksista oppiminen voi olla ylivoimaista. Vaikka on olemassa testejä, jotka voidaan tehdä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana saadakseen tietoa kehityksestä tai komplikaatioista, geneettinen neuvonta ennen hedelmöitystä voisi myös tarjota enemmän tietoa, joka on arvokasta niille, jotka yrittävät saada vauvaa.
Yleiskatsaus suuren riskin raskauksiin
